A cosa serve lo screening della gravidanza?

Tutto lo screening è diviso per il numero di trimestri, poiché durante ogni periodo di gestazione la futura mamma deve sottoporsi agli studi previsti.

Le proiezioni sono suddivise in test doppi, tripli e quarti, dimostrando alcune anomalie ormonali durante tutti i periodi della gravidanza..

Lo scopo principale dello screening è la separazione delle categorie di rischio nello sviluppo di malformazioni congenite nel feto: sindrome di Down, sindrome di Edwards, difetti dello sviluppo del tubo neurale. Secondo gli indicatori degli ultrasuoni e i risultati di un esame del sangue prelevato da una vena, viene calcolato il totale.

Naturalmente, durante l'elaborazione delle informazioni, vengono prese in considerazione le informazioni personali di una donna (dall'età, dal peso, dalle cattive abitudini all'uso di farmaci ormonali durante la gravidanza).

Quali test di screening dovrebbero essere fatti durante la gravidanza??

L'ecografia dovrebbe studiare: lo spessore dello spazio del colletto (TBP). Il suo coefficiente, se supera i 2-2,5 cm, indica la possibile presenza della sindrome di Down in un bambino.

La TVP viene misurata con un'età gestazionale strettamente limitata - da 11 a 14 settimane, più precisamente - fino a 12 settimane. Successivamente, il feto cresce e gli indicatori TBP perdono il loro contenuto informativo..

Nel primo trimestre, il sangue viene donato agli ormoni b-hCG e PAPP-A.

Il secondo screening (16-18 settimane) non include gli ultrasuoni: le indicazioni sono prese dal primo. E il sangue deve essere donato all'ormone b-hCG, proteina alfa AFP ed estriolo, ovvero il cosiddetto "triplo test".

Risultati dei test di screening

I risultati devono attendere circa tre settimane. Gli indicatori di analisi non sono espressi in numeri, ma in MoM, il che significa molteplicità in medicina. La mediana è la media per un dato marker. Secondo la norma, il MoM dovrebbe essere compreso tra 0,5 e 2,0. Se, in base all'analisi, viene rilevata una deviazione dalla norma, allora c'è una certa patologia nello sviluppo del feto.

L'aumento dell'hCG può indicare tali anomalie: difetti dello sviluppo cromosomico, gravidanza multipla, conflitto Rh. La riduzione dell'hCG parla di gravidanza extrauterina, minaccia di aborto spontaneo, gravidanza non in via di sviluppo. Un aumento e una riduzione dell'AFP indicano probabili anomalie cromosomiche.
La quantità e le combinazioni di deviazioni nelle proporzioni degli ormoni possono anche dire della presenza di patologie. Supponiamo che con la sindrome di Down, l'indicatore AFP sia sottovalutato, mentre hCG - al contrario, sia sopravvalutato. Un tratto distintivo di un tubo neurale non chiuso è un aumento del livello di Alpha Protein (AFP) e un grado inferiore di ormone gonadotropina corionica hCG. Nella sindrome di Edwards, gli ormoni testati sono ridotti..

Se c'è un rischio elevato

Ad alto rischio, una donna viene sottoposta a consultazione con un genetista. Qui devi prendere una decisione molto importante nella vita. Le malformazioni indicate dai risultati delle misurazioni non sono curabili. Qui ti verranno fornite informazioni che molto probabilmente avrai un figlio "non così".

Il genetista studierà i tuoi indicatori, le informazioni sul tuo pedigree, specificherà se il trattamento ormonale (Utrozhestan, Duphaston) è stato usato per preservare la gravidanza e avvertirà sicuramente che non c'è modo di scoprire con precisione al cento per cento se il bambino ha patologie diverse dai metodi invasivi. Loro, questi metodi, non sono del tutto innocui: una biopsia corionica, amniocentesi (assunzione di liquido amniotico attraverso una puntura nello stomaco), cordocentesi (puntura dal cordone ombelicale del feto). Vi è un certo rischio negli studi invasivi.

Sfortunatamente, ad oggi, le proiezioni contengono poche informazioni. L'affidabilità e l'errore degli studi non invasivi sono piuttosto elevati. Alcuni medici generalmente discutono sull'adeguatezza di tali procedure.

Primo screening durante la gravidanza

Nei primi tre mesi di gravidanza, tutte le donne sono sottoposte a questa procedura indolore.

Il primo screening durante la gravidanza offre l'opportunità di riconoscere patologie nello sviluppo del feto. Si compone di ultrasuoni e esami del sangue. Per la diagnosi, vengono presi in considerazione tutti i dati personali della donna (a partire dall'età, dal peso, dalla presenza di malattie croniche alle cattive abitudini). Prendono il sangue dalla sua vena e fanno un'ecografia.

Date del primo screening della gravidanza

Tutte queste azioni vengono eseguite a 10-13 settimane di gestazione. Nonostante un tempo così breve, aiutano a identificare anomalie genetiche e cromosomiche nel feto.

Tutte le conclusioni sullo sviluppo del nascituro sono prese in base ai risultati della quantità di ricerche e analisi. Se la diagnosi ha identificato un'alta probabilità di anomalie nella formazione del bambino, la donna viene inviata per amniocentosi e BVH.

  • Donne sopra i 35 anni.
  • Quelle future madri che hanno avuto bambini con sindrome di Down o altre anomalie genetiche in famiglia.
  • Donne in gravidanza che hanno avuto bambini con anomalie o che hanno avuto aborti in passato.

Inoltre, lo screening è obbligatorio per le donne che hanno avuto malattie virali nel primo trimestre e hanno assunto farmaci controindicati per la terapia..

Fase di preparazione per la prima proiezione

La preparazione per il primo screening si svolge in una clinica prenatale sotto la guida di un ginecologo.

  1. Prova a condurre un esame del sangue e degli ultrasuoni in un giorno e nello stesso laboratorio.
  2. Effettuare un esame del sangue a digiuno, astenersi dal rapporto sessuale, per escludere la possibilità di distorsione dei risultati.
  3. Pesare prima di andare in clinica - questo è necessario per compilare il modulo.
  4. Prima della procedura, non bere acqua, almeno non più di 100 ml.

Come è il primo processo di screening

Il primo stadio è biochimico. Questo è un processo di analisi del sangue. Il suo compito è determinare anomalie come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, i difetti nella formazione del cervello e del midollo spinale nel feto.

I risultati di un esame del sangue al primo screening non forniscono dati affidabili per la diagnosi, ma offrono l'occasione per ulteriori studi.

Il secondo stadio è un'ecografia dei primi tre mesi di gestazione. Determina lo sviluppo degli organi interni e la posizione degli arti. Inoltre, vengono eseguite misurazioni del corpo del bambino e confrontate con le norme pertinenti. Questo screening esamina la posizione e la struttura della placenta, l'osso nasale del feto. Di solito in questo periodo si osserva nel 98% dei bambini.

Norme del primo screening durante la gravidanza

Inoltre, il primo screening determina una gravidanza multipla se tutti gli indicatori sono al di sopra della norma.

  • Se i risultati dei test sono più alti del normale, il rischio di sindrome di Down nel nascituro è elevato. Se sono al di sotto del normale, è possibile la sindrome di Edwards..
  • Norma PAPP-A è un altro coefficiente del primo screening durante la gravidanza. Questa è la proteina plasmatica A, il cui livello aumenta durante la gravidanza e, in caso contrario, il nascituro ha una predisposizione alle malattie.
  • Nel caso in cui PAPP-A sia inferiore alla norma, il rischio di sviluppare anomalie e patologie di un bambino è elevato. Se è al di sopra della norma, ma il resto dei risultati della ricerca non si discosta dalla norma, non preoccuparti.

La norma al primo screening consente alla madre di decifrare in modo indipendente i risultati dell'analisi. Con la conoscenza delle loro norme, una donna incinta sarà in grado di determinare i rischi per lo sviluppo di patologie e malattie del nascituro.

Per calcolare gli indicatori, è necessario utilizzare il coefficiente MoM, che indica le deviazioni dalla media. Il processo di calcolo prende i valori corretti che tengono conto delle caratteristiche del corpo femminile.

In caso di dubbi sui risultati dello screening, ripetere ripetendo gli stessi esami del sangue e gli stessi ultrasuoni in un altro laboratorio. Questo può essere fatto prima della 13a settimana di gravidanza..

Secondo screening durante la gravidanza

Utilizzando lo screening, vengono determinati i gruppi a rischio di complicanze e le anomalie congenite nel feto durante la gestazione.

Lo screening ripetuto viene effettuato durante il secondo trimestre, sebbene le 16-17 settimane siano considerate le più efficaci..

Date di una seconda selezione di gravidanza

Viene condotto uno studio completo secondario per determinare la probabilità di anomalie fetali nei cromosomi: in questo momento, la loro probabilità è piuttosto alta.

La seconda proiezione è di tre tipi:

  1. ultrasuoni (rilevamento di anomalie mediante ultrasuoni),
  2. biochimico (emocromo),
  3. combinato dove si applicano i primi due.

L'ecografia viene di solito eseguita durante un test di screening alla fine del secondo trimestre e consiste in un esame del sangue per vari segni. Allo stesso tempo, vengono presi in considerazione i risultati di uno studio sugli ultrasuoni, che è stato effettuato in precedenza. Il sistema di operazioni sequenziali durante questo complesso di studi è il seguente: dopo la donazione di sangue e l'esecuzione degli ultrasuoni, la donna compila un questionario che indica i dati personali, che determinerà l'età gestazionale e la probabilità di sviluppare difetti. Quando si tiene conto dell'età gestazionale, vengono eseguite le analisi. Successivamente, le informazioni ottenute per il calcolo dei rischi vengono elaborate da un programma per computer. Tuttavia, anche il risultato ottenuto non può essere considerato la diagnosi finale, una garanzia del 100% della presenza di rischio, se stabilita. Per ottenere informazioni più precise e dettagliate, la donna incinta viene inviata a fare ulteriori test e consulta un genetista.

Il secondo screening durante la gravidanza è un esame del sangue biochimico della futura madre secondo determinati test.

Più precisamente, il cosiddetto "triplo test", che studia il grado di proteine ​​e ormoni, come la gonadotropina corionica umana (hCG) nel sangue, l'alfa-fetoproteina (AFP), l'estrolo libero. Il test diventa "quadruplo" quando questa serie secondaria di studi prevede anche il prelievo di sangue per il livello di inibizione A.

Lo studio della concentrazione di questi ormoni e proteine ​​nel sangue consente di giudicare con un alto grado di probabilità la possibilità di formazione di sindrome di Down, sindrome di Edwards, difetti del tubo neurale in un bambino.

I risultati della serie ripetuta di studi possono essere un indicatore indiretto dello stato difettoso della formazione del bambino e delle esacerbazioni della gravidanza. Ad esempio, un grado hCG anormale indica anomalie nei cromosomi, il rischio di gestosi o la presenza di diabete nella futura mamma.

Diminuzione dei livelli di hCG può indicare violazioni della placenta.

Elevato o ridotto nel siero del sangue di una AFP incinta e inibizione A sono un segno di un disturbo nella formazione naturale del bambino e probabili anomalie congenite - difetti del tubo neurale aperto, possibilmente sindrome di Down o sindrome di Edwards. Se l'alfa-fetoproteina aumenta bruscamente, il feto può morire. Con un cambiamento nel livello dell'ormone steroideo femminile - estriolo libero, possono essere permesse violazioni dell'attività del sistema fetoplacentare: la sua carenza suggerisce le probabili anomalie del funzionamento del bambino.

Nel caso in cui i risultati di una serie ripetuta di studi risultassero sfavorevoli, non bisogna preoccuparsi in anticipo. Parlano solo dei presunti rischi di deviazioni; non esiste una diagnosi definitiva. Nel caso in cui almeno l'unico componente dello screening secondario non rientri nella norma, è necessario uno studio aggiuntivo. Alcuni fattori possono influenzare i parametri dello studio di screening: fecondazione in vitro, peso della donna, diabete mellito, cattive abitudini, come il fumo.

Screening dell'affidabilità 1 trimestre

Screening del 1 ° trimestre: cos'è??

Lo screening del primo trimestre è un esame completo volto a valutare il tasso di sviluppo intrauterino di un bambino confrontando gli indicatori di un'età gestazionale specifica. In questa fase, viene determinata la probabilità di anomalie congenite, inclusa la sindrome di Down. Lo screening del primo trimestre comprende due procedure: un esame del sangue biochimico e un esame ecografico.

Chimica del sangue

Utilizzando la biochimica, è possibile determinare il livello di ormoni che influenzano lo sviluppo di anomalie genetiche:

1. B-hCG - viene prodotto dall'inizio della gravidanza, a partire da 9 settimane l'indicatore inizia a diminuire. La norma è 50 mila-55 mila. mIU / ml.

2. PAPP-A è una proteina del plasma A. L'indicatore naturale è 0,79-6,00 mU / l. durante la prima proiezione del trimestre.

La procedura viene eseguita da 11 a 13 settimane. Una donna dà sangue venoso al mattino a stomaco vuoto. Tra le controindicazioni: segni di gravidanza multipla, problemi di peso, diabete. La biochimica è obbligatoria per le donne di età superiore ai 35 anni, con anomalie genetiche in famiglia, con aborti o malattie infettive in passato.

Esame ecografico

L'ecografia è un metodo diagnostico sicuro e informativo. Ti consente di localizzare la posizione del feto, il suo fisico, il rispetto delle dimensioni della norma e anche di identificare la posizione corretta degli arti del nascituro.

Secondo i risultati della prima ecografia, il medico:

· Determina la data del concepimento e regola anche l'età gestazionale;

· Stabilisce o confuta la presenza di patologie congenite;

· Valuta la probabilità di una gravidanza anormale.

L'ecografia viene eseguita in due modi: transvaginalmente (il sensore viene inserito nella vagina) o addominale (il sensore viene guidato attraverso lo stomaco). Ottimo per eseguire la procedura a 12 settimane di gestazione.

Perché i genitori hanno paura della sindrome di Down?

La sindrome di Down è una sindrome genetica comune. Normalmente, un insieme di cromosomi nell'uomo contiene 23 coppie. Con un'anomalia genetica, una mutazione del cromosoma 21 porta alla trisomia - la presenza di un cromosoma extra 21. La patologia fu diagnosticata per la prima volta nel 1866 da John Down. Al momento, la probabilità di sviluppare la sindrome è di 1 su 700 bambini.

Perché la sindrome di Down potrebbe non essere visibile agli ultrasuoni?

È impossibile fare una diagnosi accurata della sindrome di Down usando gli ultrasuoni. Secondo i risultati della procedura, uno specialista valuta le condizioni del feto in base ai seguenti parametri:

1. Piega al collo ispessita. Normalmente, è 1,6-1,7 mm. Uno spessore di 3 mm indica la probabilità di anomalie cromosomiche.

2. KTP (lunghezza fetale). L'indicatore normale varia da 43 a 65 mm (per un periodo di 12-13 settimane).

Nella fase successiva, vengono eseguiti i calcoli, viene studiato il rischio di anomalie genetiche. La probabilità sopra 1: 360 è alta - tuttavia, questa non è una diagnosi, ma un'ipotesi.

Cosa fare con un alto rischio di sindrome di Down?

Secondo le statistiche, il 70% delle donne che portano un bambino con sindrome di Down è a rischio. In questo caso, la donna è invitata a sottoporsi a un ulteriore esame presso il centro di genetica medica. Lo specialista prescrive una serie di test e l'amniocentesi viene praticata come diagnosi invasiva..

Caratteristiche della diagnostica invasiva

L'amniocentesi è un'analisi del liquido amniotico. La procedura viene eseguita perforando l'addome nell'area germinale. Il suo risultato è un campione di liquido amniotico, che contiene cellule fetali.

L'amniocentesi viene eseguita utilizzando uno dei due metodi:

1. Il metodo a mano libera. Una sonda a ultrasuoni aiuta a evitare i rischi: uno specialista esegue una puntura nel luogo di assenza della placenta.

2. Il metodo dell'adattatore per puntura. In questo caso, la sonda ad ultrasuoni fissa l'ago, dopo di che viene determinato il percorso lungo il quale andrà.

La procedura richiede da 5 a 10 minuti. Molti genitori si rifiutano di subirlo - nell'1% dei casi, il test provoca un aborto spontaneo. Tuttavia, ad alto rischio di patologia genetica, l'amniocentesi è una procedura necessaria.

Diagnostica non invasiva in alternativa allo screening

La sindrome di Down può essere diagnosticata mediante test prenatale non invasivo (NIPT). La NIPT prevede l'analisi dello stato del DNA fetale nel sangue di una donna incinta. Se esiste una probabilità di anomalie genetiche nel feto, al paziente viene chiesto di confermare la diagnosi utilizzando una procedura invasiva. In caso di risultati negativi, scompare la necessità di verifica.
Le procedure non invasive sono popolari in Europa e negli Stati Uniti da oltre 10 anni. Ad esempio, nei Paesi Bassi, la NIPT viene utilizzata come screening primario..

Che cos'è lo screening prenatale: perché è necessario

La gravidanza non è solo una delle fasi più felici della vita di una donna, ma anche, probabilmente, la più eccitante. La futura madre vuole essere sicura che suo figlio si stia sviluppando correttamente, è sano e molto presto nascerà un membro a pieno titolo della società. Per ottenere questa sicurezza, una donna viene sottoposta a esami durante tutte le 40 settimane dal concepimento al parto. Uno di questi esami completi è lo screening prenatale..

Cos'è lo screening prenatale

La stessa procedura di esame è un insieme di misure mediche. L'obiettivo principale dello studio è la rilevazione di patologie e possibili malformazioni del feto. Va in tre fasi.

Dal 2010, il test prenatale è diventato una procedura gratuita a prezzi accessibili per tutte le donne in Russia.

Soprattutto non trascurare il primo screening per le donne a rischio.

Viene mostrato un test se:

  • paziente di età superiore a 35 anni;
  • c'è una storia di parto che termina con la nascita di un bambino con difetti dello sviluppo;
  • nella famiglia del nascituro ci sono casi di anomalie cromosomiche;
  • ha subito una malattia infettiva all'inizio della gravidanza;
  • storia di gravidanza, che termina con la morte fetale del feto.

L'esame prenatale è una procedura opzionale. Il paziente ha il diritto di rifiutarlo.

La futura mamma decide personalmente se è pronta a scoprire i possibili rischi o meno..

Primo screening prenatale

La prima proiezione - a 12 settimane dal giorno dell'ultima mestruazione.

È accettabile anche una leggera deviazione: una settimana in una direzione o nell'altra non avrà un ruolo speciale.

Dopo 13 settimane, il primo screening non sarà giustificato, i risultati saranno già non informativi.

Lo svolgimento di un esame prenatale standard prevede due procedure:

Entrambe le procedure d'esame vanno eseguite in 1-2 giorni..

Ulteriori fattori possono influenzare i risultati di un esame prenatale:

  • fatica;
  • mangiare alla vigilia di un'abbondanza di cibi piccanti, grassi e fritti;
  • fumo.

I dati degli studi condotti possono, con un certo grado di fiducia, parlare della possibilità di avere un bambino con le seguenti anomalie:

  • Sindrome di Down;
  • triploidia;
  • Sindrome di Patau;
  • Sindrome di Edwards;
  • disturbo dello sviluppo del tubo neurale.

Queste malattie non minacciano la vita del bambino. Ma è nato con gravi disabilità dello sviluppo e attuali vizi incurabili..

I risultati ottenuti non sono motivi per fare una diagnosi. Possono solo dare luogo a un ulteriore esame della donna e del feto al fine di confutare o confermare la diagnosi.

Esame ecografico del feto

  • Lo screening del primo trimestre è prescritto dalle 11 alle 13 settimane di gravidanza. Il suo obiettivo principale è valutare il flusso sanguigno venoso, valutare la qualità dello sviluppo del sistema nervoso fetale. Determinare l'osso nasale formato e misurare lo spessore della zona del colletto. Secondo questi indicatori, viene valutata la salute del nascituro, viene fatta una conclusione sul possibile sviluppo anormale del feto.
  • Si raccomanda uno studio dell'II trimestre per 21-24 settimane. L'obiettivo è determinare la possibile presenza di anomalie anatomiche degli organi interni vitali. Questi difetti non possono essere curati dopo la nascita del bambino. Il bambino non è praticabile. La decisione sul trattamento intrauterino viene presa dalla donna incinta dopo aver consultato il medico che conduce la gravidanza.
  • L'ecografia all'inizio del terzo trimestre rivelerà patologie che possono essere trattate chirurgicamente nei primi mesi di vita.

Lo studio dei marcatori biochimici

Vale la pena sapere prima di andare allo screening biochimico che questo studio viene condotto al mattino a stomaco vuoto. È consentito bere acqua in qualsiasi quantità.

Durante il primo test di screening, un tipo di ormone hCG e una proteina del plasma A (PAPP-A) vengono valutati mediante analisi di laboratorio..

Qui, l'accuratezza dei tempi dell'inizio del concepimento è importante. La norma dell'ormone hCG cambia ogni giorno in cui si sviluppa il feto.

Il risultato dello screening potrebbe essere errato a causa di una scadenza errata.

Un test biochimico del secondo trimestre è prescritto contemporaneamente a un'ecografia.

Vengono valutati tre fattori:

  • hCG totale;
  • alfa-fetoproteina - una proteina speciale prodotta nel fegato fetale;
  • estriolo.

Cosa dicono i risultati dello screening

Per analizzare il test vengono utilizzati programmi per computer appositamente progettati..

La valutazione del programma non si basa solo sui risultati degli esami di laboratorio e degli ultrasuoni.

Un ruolo importante è svolto da altri fattori:

  • l'età della futura madre;
  • peso;
  • la presenza di cattive abitudini;
  • l'età gestazionale stabilita;
  • la presenza di bambini con anomalie genetiche in passato;
  • un elenco di farmaci usati durante la gravidanza;
  • storia di malattia.

Sulla base di questi dati, il programma valuta il rischio individuale di avere un bambino con anomalie genetiche, malformazioni.

Dopo un'analisi del rischio individuale, viene presa la decisione sulla necessità di un test invasivo.

Questo test non è sicuro per il feto. Potrebbe affrontare un aborto spontaneo. Il rischio in questo caso viene valutato individualmente..

Vale la pena condurlo solo se i genitori del nascituro sono pronti a interrompere la gravidanza quando ricevono una risposta negativa.

Altrimenti, tenerlo può danneggiare solo mamma e bambino.

Come valutare in modo indipendente i risultati di un test di screening

La parte più eccitante dello screening è la decifrazione dei risultati..

Quando si valuta il test da soli, è importante capire che i livelli critici degli indicatori di rischio sono indicati come un rapporto.

Ad esempio, se la conclusione indica che il rischio che il bambino ancora non ancora nato abbia la sindrome di Edwards è 1: 520.

Ciò significa che, con dati di input assolutamente identici, una donna su 520 partorirà un bambino con questa malattia..

Tuttavia, non trascurare completamente l'esame..

Se il rischio è elevato (rischio elevato - un indicatore inferiore a 1: 380), vale la pena discutere con il proprio medico la necessità di test invasivi.

Non sarà superfluo mostrare un rapporto su un test di screening per la genetica.

Metodi di screening invasivi

Amniocentesi

Fino a 18 settimane. Usando un ecografo, il medico determina la posizione del bambino al momento e inserisce un ago sottile attraverso la parete dell'addome della madre nel liquido amniotico.

Usando una siringa, viene disegnata una piccola quantità di liquido amniotico. È questo fluido che viene studiato in laboratorio..

Liquido amniotico - liquido amniotico contenente particelle della pelle del feto.

L'amniocentesi non è in grado di determinare tutti i possibili difetti alla nascita, ma allo stesso tempo rivela:

  • Sindrome di Down;
  • fibrosi cistica;
  • distrofia muscolare;
  • difetti del tubo neurale.

Il rischio di aborto spontaneo durante questa procedura è piuttosto grande. Una su trecento gravidanze termina in un aborto spontaneo.

Il risultato sarà pronto in 2 settimane..

Biopsia corionica

Nominato fino a 13 settimane.

I villi corionici situati sulla placenta nel luogo in cui si attacca all'utero vengono inviati per l'analisi.

La procedura è simile all'amniocentesi. Il materiale viene prelevato con una siringa ad ago sottile.

Questo metodo comporta meno rischi per la gravidanza, ma non è così informativo..

In particolare, una biopsia corionica non rileva difetti del tubo neurale fetale. Ma i risultati possono essere ottenuti prima - in una settimana.

cordocentesi

Viene effettuato dopo la 19a settimana di gravidanza. Il metodo di conduzione è simile ai due precedenti.

La differenza è che viene esaminato il sangue prelevato dal cordone ombelicale del feto.

Il metodo è abbastanza rischioso. La probabilità di un aborto è dell'1%.

Ricorda che la decisione di utilizzare metodi diagnostici invasivi viene presa personalmente dalla futura madre del bambino.

In caso di risultato negativo del test, la possibilità di interrompere una gravidanza per motivi medici è discussa solo con il consenso volontario di una donna.

In ogni caso, la diagnostica di screening, per la quale non sarebbe effettuata da un punto di vista medico, dà ai genitori il diritto di prendere una decisione informata sulla conservazione di una gravidanza patologica.

Screening del 1o trimestre - trascrizione dei risultati. Screening del sangue biochimico ed ecografia di una donna incinta

Che cos'è lo screening?

Per le donne in attesa di un bambino, il Ministero della Salute raccomanda di sottoporsi a un esame nel primo trimestre al fine di identificare anomalie nella crescita del feto nelle prime fasi. Lo screening perinatale non sembra minaccioso per la madre con il bambino. Il prezzo della ricerca è conveniente, quindi non dovresti rischiare la vita del futuro bambino. Lo screening della gravidanza aiuta a identificare:

  • patologie genetiche;
  • segni indiretti di violazioni;
  • malformazioni fetali.

Assicurati di fare uno screening durante la gravidanza nel primo trimestre di tutti coloro che sono a rischio. Queste sono donne che hanno:

  • padre del bambino che riceve radiazioni;
  • fascia d'età superiore ai 35 anni;
  • minacciato l'aborto;
  • malattie ereditarie;
  • rischio professionale;
  • bambini nati con patologie;
  • precedente gravidanza congelata, aborti spontanei;
  • relazione familiare con il padre del bambino;
  • droga, dipendenza da alcol.

Caratteristiche

Tipicamente, lo screening nel primo trimestre viene effettuato in tre fasi. Il primo - preparatorio - include un sondaggio sui reclami e l'esame di un ostetrico-ginecologo. Lo specialista raccoglie la storia vitale ed ereditaria della donna, calcola la data del concepimento. Per l'affidabilità dei risultati dello screening, il medico deve conoscere l'età esatta della paziente, le sue malattie croniche, le patologie endocrine, la presenza di fecondazione in vitro.
A colpo sicuro, il medico scopre se la famiglia ha malattie ereditarie. Lo specialista imparerà anche il corso delle gravidanze precedenti: la presenza di aborti spontanei, la nascita di un bambino con anomalie congenite, ecc. Lo screening genetico viene mostrato alle future mamme con una storia ereditaria.

Dopo aver consultato un medico, una donna riceve un rinvio per ultrasuoni e analisi biochimiche. In diverse cliniche, la sequenza della loro implementazione è diversa.

A volte entrambi i test vengono eseguiti lo stesso giorno. Molto spesso ciò accade se l'ecografia viene eseguita a livello transvaginale, poiché è necessario consumare una grande quantità di acqua prima dell'esame ecografico transaddominale. Ciò può distorcere i risultati del primo screening per gli ormoni placentare..

A volte uno studio viene condotto in due fasi. Il primo giorno, una donna viene sottoposta a ecografia, in cui viene calcolata la data del concepimento. I valori ottenuti sono necessari per decodificare i risultati del test biochimico, poiché la quantità di ormoni cambia ogni giorno.

Meno spesso, le prime donne donano il sangue per un test biochimico. Con i risultati, la futura mamma si sottopone a un'ecografia, dove viene nuovamente calcolato il periodo di gestazione.

Primo screening durante la gravidanza

È importante condurre un test di screening per la prima volta se il prezzo del problema è la vita del nascituro. Cosa può essere rivelato durante l'esame? Lo screening del primo trimestre è in grado di rilevare:

  • difetti del sistema nervoso centrale;
  • malattie genetiche - Edwards, sindromi di Down;
  • la presenza di ernia ombelicale;
  • crescita ossea scheletrica lenta;
  • formazione cerebrale compromessa;
  • battito cardiaco aumentato o rallentato;
  • un'arteria del cordone ombelicale (devono essercene due).

Recensioni

Ekaterina, 28 anni, i problemi sono nella nostra casa. Mio marito, un militare, ha ricevuto una dose extra di radiazioni. Sono rimasta incinta e non credevo che ciò potesse non essere vano per il bambino. Il dottore mi ha indicato di fare uno studio di screening. Non dirò che il prezzo è piccolo, ma per noi era importante avere un bambino sano. Si è scoperto che i risultati sono normali. Il figlio è nato robusto.

Margarita, 37 anni La gravidanza desiderata non è arrivata da così tanto tempo che faccio tutto quello che mi viene prescritto, solo perché il bambino abbia tutto come dovrebbe. Lo screening alla gestazione di 12 settimane non ha fatto eccezione. Ho trovato una clinica in cui lo studio sarà condotto a un prezzo accessibile. Quanto ero contento quando, di conseguenza, non c'erano discrepanze con la norma.

Angelica, 36 anni, sono stato preso dal panico quando sono stato inviato per un esame per determinare i difetti del feto. Cosa c'è di sbagliato in me come andrà tutto, non è pericoloso? Si è scoperto - alla mia età, questo deve essere fatto. La verifica è semplice: ultrasuoni, biochimica del sangue e poco costoso. Preferisco obbedire ai dottori.

Trovato un errore nel testo? Selezionalo, premi Ctrl + Invio e lo ripareremo!

Quello che guardano alla prima proiezione

Un componente importante dello stato calmo di una madre e la fiducia nel corretto sviluppo del bambino sono le proiezioni durante la gravidanza. Importanti parametri fetali vengono misurati durante il primo esame ecografico:

  • dimensione tra tubercoli parietali;
  • TVP - spessore complessivo dello spazio del colletto;
  • Dimensione KTR - dal coccige all'osso sulla corona;
  • lunghezza dell'osso - avambraccio, coscia, parte inferiore della gamba, spalla;
  • dimensioni del cuore
  • Circonferenza della testa;
  • dimensioni della nave;
  • la distanza tra le ossa frontali e occipitali;
  • frequenza cardiaca.
  • Esame clinico 2019 - cosa è incluso nell'esame, medici e test
  • Bagno durante la gravidanza: come eseguire la procedura nelle fasi iniziale e tardiva
  • Esame clinico 2019 - quali medici e test d'esame: diagnostica sanitaria

Perché è importante

Non molto tempo fa, solo le donne a rischio erano state invitate alla prima proiezione. E questi non sono solo pazienti che hanno problemi con il parto: aborti spontanei, nascite premature, embrioni congelati, ma sono anche in stretta parentela con il coniuge.

A rischio sono anche:

  • figli di parenti le cui anomalie genetiche sono presenti o il primo bambino è nato con tali anomalie;
  • malato al momento della gravidanza patologie di natura virale o batteriologica;
  • assumere farmaci controindicati in gravidanza.

Ma oggi, la prima proiezione è mostrata a ogni donna che vuole diventare mamma.

Se hai domande sul primo studio, assicurati di leggere il libro A.A. Strelnikova, A.G. Circonciso, E.V. Shaydakova "Screening e prevenzione delle malattie attuali".

Qui scoprirai quali sono gli standard di screening, che possono variare in base all'età dei pazienti. Questo libro sarà utile non solo per la gente comune, ma anche per ostetrico-ginecologi principianti e altre specializzazioni le cui attività, in un modo o nell'altro, sono associate allo screening.

1 preparazione di screening trimestrale

Un esame ecografico non richiede preparazione se l'esame viene eseguito attraverso la vagina. Quando si controlla attraverso la parete addominale, è necessario riempire la vescica con tre bicchieri d'acqua 1,5 ore prima di iniziare. Come prepararsi allo screening per il primo trimestre, il suo secondo componente: un esame del sangue? Per ottenere un risultato oggettivo, è necessario:

  • due giorni prima di non mangiare frutti di mare, noci, cioccolato, cibi affumicati e fritti;
  • non bere nulla la mattina del giorno;
  • digiuno.

Devo seguire una dieta?

La preparazione per il primo screening, incluso il prelievo di sangue, prevede la conformità con le raccomandazioni nutrizionali. È necessaria una dieta prima del primo screening per escludere risultati falsi da un esame del sangue.

Ogni paziente deve interrompere completamente l'uso di un giorno:

  • carni grasse;
  • prodotti semi-finiti;
  • dessert a base di margarina;
  • piatti ad alto contenuto di grassi;
  • Cioccolato
  • frutti di mare;
  • uova di gallina.

L'uso di prodotti che causano un'eccessiva formazione di gas, piatti contenenti spezie o condimenti è limitato.

Per ottenere risultati di analisi più accurati, la dieta di una donna dovrebbe contenere carne magra bollita, olio vegetale, cereali, verdure bollite e crude.

Alle donne con tendenza alle reazioni allergiche si consiglia di limitare gli alimenti che possono scatenare un'esacerbazione del processo. Questi includono:

  • agrumi;
  • frutta e verdura di colore rosso e giallo;
  • proteine ​​delle uova di gallina;
  • noccioline.

La mancata osservanza di queste raccomandazioni può comportare la necessità di ulteriori tipi di ricerca costosi e meno accessibili. Pertanto, la preparazione per il primo screening deve essere effettuata in anticipo dal medico della clinica prenatale, in cui si osserva il paziente.

Come fare il primo screening durante la gravidanza

Volendo escludere difetti, per determinare incoerenze nello sviluppo del feto, le donne nel primo trimestre vengono inviate all'esame. Dopo aver decifrato i risultati, confrontandoli con gli standard, prendono una decisione. Con scarse prestazioni, è possibile interrompere la gravidanza. Come è la prima proiezione del trimestre? Lo studio comprende due fasi:

  • esame ecografico, in cui vengono effettuate le misurazioni del feto, vengono stabilite le caratteristiche della sua attività vitale, lo stato dell'utero;
  • analisi biochimica del sangue materno, rilevando l'assenza di difetti cromosomici.

Conseguenze e cause di deviazioni

Le informazioni ottenute sono soggette ad analisi al computer, che determina la probabilità di un bambino con una patologia del genoma. Il rischio di patologia ha tre gradazioni: bassa, soglia, alta.

L'indicatore 1: 100 è considerato ad alta probabilità, il che significa che ogni centesima donna con tali indicatori partorirà un bambino con anomalie dello sviluppo. In questo caso, la famiglia decide in che misura i risultati di un esame invasivo aumentano il rischio di aborto.

I valori di soglia determinano il rischio della malattia nell'intervallo da 1: 100 a 1: 350. Un caso del genere richiede la consultazione di un genetista per specificare il rischio.

La stragrande maggioranza delle donne in gravidanza ha indicatori superiori a 1: 350, che è un indicatore favorevole per il bambino e la madre.


Se i risultati sfavorevoli della biochimica del sangue confermano la diagnosi di anomalie genomiche nel feto, alla donna viene offerta una interruzione medica della gravidanza.

Consultare un genetista qualificato che raccomanda un esame invasivo (campionamento di villi coriali).

La procedura ha un basso rischio di aborto, stabilendo una patologia fetale a 13 settimane.

La conferma delle malformazioni richiede una decisione specifica. Con il consenso del paziente, l'interruzione della gravidanza viene eseguita per un periodo da 14 a 16 settimane. Risultati diversi dallo standard sono stati osservati per una serie di motivi:

  • ECO;
  • obesità, basso peso materno;
  • gravidanza multipla;
  • storia di diabete;
  • Amniocentesi (esame del liquido amniotico) meno di 2 settimane prima dello screening;
  • lo stato psico-emotivo negativo del paziente può influenzare i risultati.

Primo screening durante la gravidanza - normale

Dopo lo studio, gli specialisti confrontano gli indicatori risultanti con gli standard. Un punto importante è la dipendenza di questi valori dall'età gestazionale corretta: in quale settimana esatta viene eseguito il controllo. Gli standard di screening per il primo trimestre per i risultati degli ultrasuoni sono:

  • dimensione coccigeo-parietale - 34-75 mm;
  • presente, non misurato in un periodo di 11, 12 settimane, l'osso nasale, inoltre, il valore supera i 3 millimetri;
  • frequenza cardiaca - 147-178 battiti al minuto;
  • la dimensione tra le ossa parietali è di 13-28 mm;
  • lo spessore dello spazio del collare è nella zona di 0,8 - 2,7 mm.

Le emocanalisi biochimiche hanno i loro standard. Sono influenzati dalla settimana dello studio. Dopo aver ottenuto i risultati, utilizzando il computer, viene calcolato il coefficiente MoM, che mostra le deviazioni dello sviluppo fetale. I parametri sono commisurati al termine:

  • beta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
  • il coefficiente MoM calcolato è 0,51-2,5;
  • PAPP-A - 046-8,53 miele / ml.
  • Cause e segni della sindrome di Down: diagnosi del feto durante la gravidanza, sviluppo del bambino e misure preventive
  • D-dimero: cosa significa
  • Le donne incinte possono avere il caffè e quanto

Screening ad ultrasuoni 1 trimestre

L'esame principale di questo periodo è l'ecografia. Secondo i suoi risultati (per le paure dei difetti cromosomici), vengono prescritti esami del sangue. Un'ecografia di screening del 1 ° trimestre controlla il feto, oltre a misurare i parametri:

  • struttura e simmetria del cervello;
  • flusso sanguigno del dotto venoso;
  • la presenza di ernia ombelicale;
  • posizione dello stomaco, del cuore;
  • il numero di navi del cordone ombelicale.

Durante uno studio di screening, vengono eseguite misurazioni e monitoraggio dello stato della donna incinta. Gli indicatori parleranno delle minacce allo sviluppo del feto. Un tono uterino sopravvalutato può provocare l'aborto spontaneo. Durante un esame ecografico, una donna determina:

  • posizione, spessore della placenta;
  • tono uterino;
  • la quantità di liquido amniotico;
  • foto della faringe cervicale.

Screening biochimico

Se vengono rilevate anomalie con gli ultrasuoni, vengono prescritti esami del sangue per chiarire la minaccia di patologie cromosomiche. I risultati sono correlati con i tempi accuratamente determinati dall'esame ecografico. Per analisi, viene preso il siero del sangue venoso materno. Sulla base dei risultati, viene calcolato il rischio di anomalie. Il hemotest determina 2 parametri che vengono confrontati con lo standard:

  • subunità beta gratuita di hCG;
  • proteine ​​plasmatiche A - PAPP-A.

Patologia

Lo screening del 1 ° trimestre evita possibili complicazioni durante il parto e prevede in modo affidabile la nascita di un bambino con disturbi cromosomici.

La diagnostica ecografica rivela difetti del genoma:

  1. Malattia di Down. Lo spessore delle pieghe della zona del colletto supera la norma. Le palpitazioni sono più veloci, l'osso nasale si accorcia, lo spazio tra gli occhi aumenta.
  2. Anomalie nello sviluppo del tubo neurale. Il gruppo di gravi anomalie cromosomiche comprende spaccatura, non chiusura della colonna vertebrale, anomalie della colonna vertebrale e del tessuto cerebrale.
  3. Localizzazione degli organi addominali in una formazione erniaria sulla parete addominale (onfalocele).
  4. Sindrome di Patau Il complesso dei sintomi comprende un aumento della frequenza delle contrazioni del cuore, il sottosviluppo del sistema scheletrico, l'onfalocele, la patologia del cervello, un aumento della vescica. Il bambino vive raramente fino a 12 mesi.
  5. Sindrome di Edwards. Riducendo la frequenza delle contrazioni cardiache, la presenza di un'arteria ombelicale (normale - 2), onfalocele, ossa nasali non sono visibili. I bambini muoiono durante l'anno.
  6. Triploidia. È accompagnato da più anomalie cerebrali. Diminuzione della frequenza cardiaca, onfalocele, aumento della pelvi renale.
  7. Disease de Lange. Il rischio di origine genomica dell'anomalia raggiunge il 25%. Lo sviluppo del bambino è accompagnato da un ritardo mentale progressivo.
  8. Symptomocomplex Smith - Opica. Disturbo metabolico ereditario. È accompagnato da difetti mentali, autismo, disturbi neurologici, patologie craniofacciali..
  9. Malattia di Turner. Aumento della frequenza cardiaca, ritardo della crescita intrauterina.

Rifiutando lo screening ecografico, la futura madre e padre dovrebbero essere consapevoli della responsabilità del bambino che deve nascere. La notizia della mancanza di probabilità di anomalie cromosomiche fetali consente a una donna di godere delle aspettative di maternità senza preoccupazioni.

Screening del 1o trimestre - trascrizione dei risultati

Gli specialisti che utilizzano l'elaborazione informatica dopo la ricerca fanno la trascrizione dello studio. I risultati dello screening per il primo trimestre dipendono dalla settimana in cui vengono eseguiti e presentano indicatori diversi. Quando si eseguono gli ultrasuoni:

  • determinare la presenza e le dimensioni dell'osso nasale - più di 3 millimetri;
  • misurare lo spessore dello spazio del colletto: un indicatore maggiore indica la probabilità della patologia.

L'interpretazione dei risultati della biochimica del sangue è anche associata alla settimana in cui:

  • indicatori di beta-hCG al di sotto della norma: probabilità di una gravidanza extrauterina, mancata gravidanza, aborto spontaneo;
  • i risultati sono alti - tossicosi, presenza di numerosi frutti, tumori, sindrome di Down;
  • I valori PAPP-A sono più del normale: la minaccia di interruzione, una gravidanza congelata;
  • i dati sono sottovalutati: probabile sindrome di Down, Edwards, aborto spontaneo.

Quali patologie possono essere rilevate dopo il primo screening?

Accade che nel processo di divisione cellulare si verifichi un malfunzionamento. Questo fenomeno si chiama aneuploidia nella scienza..

Se l'indicatore dello spessore dello spazio del collare non corrisponde alla norma e lo supera, allora indica la presenza di anomalie cromosomiche:

  1. La trisomia è una variante dell'aneuploidia, cioè un cambiamento nel cariotipo, in cui vi è un terzo cromosoma aggiuntivo nella cellula umana invece del normale set diploide. In altre parole, il bambino eredita dai suoi genitori un ulteriore cromosoma 13, 18 o 21, che a sua volta comporta anomalie genetiche che impediscono il normale sviluppo fisico e mentale. Esistono 3 cromosomi anziché due:
      trisomia 13, una malattia nota come sindrome di Patau, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 13 in più nelle cellule umane;
  2. trisomia per 21 cromosomi, nota a tutti come sindrome di Down, una malattia genetica nell'uomo in cui al 47esimo è presentato un cariotipo (cioè un set completo di cromosomi) invece di 46 cromosomi. Secondo le statistiche, la sindrome di Down è la malattia più comune a causa della presenza di 21 cromosomi;
  3. la trisomia cromosomica 18 è una malattia cromosomica. La sindrome di Edwards (il secondo nome di questa malattia) è caratterizzata da una molteplicità di malformazioni incompatibili con la vita.
  4. La monosomia è una variante dell'aneuploidia in cui uno dei cromosomi accoppiati che è normalmente inerente a questa specie è assente nell'insieme cromosomico di cellule corporee. Monosomia cromosomica X, una malattia genomica, che prende il nome dagli scienziati che l'hanno scoperta, sindrome di Shereshevsky-Turner.
  5. Deviazioni non specifiche:
      difetti del tubo neurale, ad esempio una malformazione della colonna vertebrale (meningomielocele e meningocele) o ernia craniocerebrale (encefalocele). L'assunzione di acido folico durante la pianificazione della gravidanza e durante il primo trimestre molte volte ha ridotto l'incidenza delle patologie del tubo neurale fetale;
  6. Sindrome di Corne de Lange - un'anomalia in cui sono fissate più malformazioni, che comportano sia anomalie fisiche che ritardo mentale;
  7. la triploidia è una malformazione genetica in cui si verifica un fallimento nel set cromosomico, di norma il feto non sopravvive in presenza di tale patologia;
  8. onfalocele: ernia embrionale o ombelicale, patologia della parete addominale anteriore, in cui alcuni organi (fegato, intestino e altri) si sviluppano nel sacco erniario all'esterno della cavità addominale;
  9. Sindrome di Smith-Opitz - una malattia genetica che colpisce i processi metabolici, che successivamente porta allo sviluppo di molte patologie gravi, ad esempio l'autismo o il ritardo mentale.

I bambini nati con sindromi di Edwards, come nel caso della sindrome di Patau, di solito non vivono per vedere un anno, a differenza di quelli che non hanno la fortuna di nascere con la sindrome di Down. Queste persone possono vivere fino a tarda età. Tuttavia, una tale vita può essere piuttosto chiamata esistenza, perché a parte i genitori che si prendono cura di loro, tali persone non possono esistere a causa del sottosviluppo del cervello.

Al fine di escludere tali anomalie, le donne in gravidanza, in particolare quelle a rischio, devono sottoporsi a un esame di screening. I ricercatori sostengono che lo sviluppo di anomalie genetiche dipende direttamente dall'età della donna incinta. Più giovane è la donna, meno è probabile che suo figlio abbia anomalie.

Cosa fare se il risultato dello studio è deludente

Se il programma di calcolo del rischio dà il risultato della possibilità di un danno fetale al di sotto di uno accettabile: 380, è urgente contattare un genetista e sottoporsi a un esame aggiuntivo per chiarire la diagnosi. Per fare una diagnosi finale, la futura mamma dovrà sottoporsi a una delle procedure invasive. Se la diagnosi di anomalia genetica è stata confermata, i medici proporranno di interrompere la gravidanza. Non possono costringere una donna a farlo. La futura madre ha il diritto di salvare la vita a suo figlio. La decisione dipende solo dalla donna che porta la vita futura..

Video: ostetrico-ginecologo E. Berezovskaya su cosa fare con un cattivo risultato

Prezzo per lo screening di 1 trimestre

Studi di screening sono condotti in cliniche perinatali, centri medici. Alcuni di essi hanno siti in cui è possibile ordinare e acquistare gli esami richiesti dai cataloghi nel negozio online (spesso con uno sconto). Questi includono un doppio test durante la gravidanza, l'ecografia. Quanto costa uno screening del 1 ° trimestre? Il prezzo dichiarato è dovuto al livello dell'istituzione, dell'attrezzatura e dell'esperienza del personale. La ripartizione del valore in rubli è:

  • Ultrasuono - 1600-5000;
  • doppio esame del sangue - 1400-3100.

Studiamo sangue

Quando lo screening biochimico fa? Quasi contemporaneamente agli ultrasuoni. Semplicemente non ci può essere uno senza l'altro, poiché entrambi gli studi integrano i dati e forniscono un quadro completo dello stato della donna e del bambino. Il sangue venoso viene prelevato per analisi..

Ho già detto che uno specialista è interessato a due parametri:

  1. livello di hCG, la sua concentrazione parlerà dei tempi della "situazione interessante";
  2. livello della proteina plasmatica A, questa proteina è prodotta dalla placenta e ne parlerà delle sue condizioni.
Il giorno dopo l'ovulazioneMinimo HCGLivello medio di HCGHCG massimo
72410
837diciotto
95undici21
108diciotto26
undiciundici2845
12174565
tredici2273105
1429105170
quindici39160270
sedici68260400
17120410580
diciotto220650840
diciannove3709801300
venti52013802000
2175019603100
22105026804900
23140035506200
24183046507800
25240061509800
264200816015600
2754001020019500
2871001130027300
2988001360033000
trenta105001650040.000
31115001950060.000
32128002260063000
33140002400068000
34155002720070.000
35170003100074000
36190003600078000
37205003950083000
38220004500087000
39230005100093000
402500058000108.000
412650062000117000
4228.00065.000128.000

Cosa mostra la proiezione collettivamente? Se tutti i parametri sono normali, il risultato dello screening iniziale è caratterizzato come negativo. Ma quando viene rilevata un'anomalia, il medico si concentra su una scala di rischio speciale. Se sono alti, lo specialista prescrive ulteriori studi.

Segni tipici di anomalie cromosomiche

Se una famiglia ha vari tipi di malattie genetiche, è probabile che saranno ereditate dal bambino. Esistono numerosi indicatori per identificare la malattia. Tali segni possono essere visti dopo che una donna è stata sottoposta a ecografia del feto alla dodicesima settimana. Le manifestazioni di patologie includono:

  • la mancata corrispondenza della lunghezza delle ossa nasali e TVP;
  • inattività del feto;
  • crescita irregolare o lenta delle ossa tubulari;
  • ipossia;
  • iperecoogenicità intestinale;
  • vescica allargata;
  • cisti cerebrale;
  • cisti ombelicale;
  • gonfiore alla schiena e al collo;
  • sottosviluppo dell'osso mascellare.

Cosa fare se vengono rilevate deviazioni

Quando si identificano anomalie che possono essere corrette, è importante iniziare un trattamento tempestivo. Se il ginecologo supervisore lo ritiene necessario, il paziente viene inviato in ospedale.

Se la patologia rilevata è incompatibile con la vita, significa grave disabilità o difetti significativi nell'aspetto, è importante prendere una decisione equilibrata sul mantenimento o l'interruzione della gravidanza. Tutto dipende dalla decisione dei genitori. In tali situazioni, si consiglia di contattare specialisti esperti per il supporto psicologico..

Cosa fare con risultati negativi

Se i risultati del paziente sullo screening biochimico hanno mostrato una maggiore probabilità di dare alla luce bambini con gravi anomalie, è estremamente importante che la mamma non cada in un attacco di isteria. Pur mantenendo la sobrietà e la chiarezza mentale. Devi capire quanto sia importante ottenere dati accurati sulla patologia del bambino. Se l'importanza è fondamentale, è necessario continuare l'esame per confermare con precisione la diagnosi. Per fare questo, la mamma ha bisogno di fissare un appuntamento con uno specialista di pratica genetica.

Per assicurarsi che ci siano anomalie genetiche, lo specialista prescrive una procedura invasiva, a condizione che il rischio di un bambino malato sia molto elevato - 1: 100 o giù di lì. Fino a un periodo di 13 settimane, viene eseguita una biopsia dei villi corionici. Se ci sono rischi gravi, allora è meglio passare attraverso una tale procedura. Poiché altre diagnosi che rivelano il genotipo fetale vengono eseguite molto tardi.

Lo screening biochimico non è affatto considerato una procedura obbligatoria, ma si raccomanda di passarlo a tutti i pazienti che si trovano in una posizione interessante. Tale studio diagnostico aiuterà a rilevare probabili anomalie, che ti consentiranno di interrompere la gravidanza in modo tempestivo (se assolutamente necessario, quando è noto per certo che il bambino ha gravi problemi genetici) o di adottare misure per prevenire anomalie attraverso una terapia competente e sicura.

Scopo dello studio

Lo screening promuove la diagnosi precoce di anomalie dello sviluppo e anomalie cromosomiche, ma non fa immediatamente una diagnosi accurata..

Inoltre, ci sono risultati falsi positivi causati da vari fattori. Distorcere i risultati può:

  • Diabete mellito, in particolare - non compensato.
  • Sovrappeso o sottopeso.
  • Concezione utilizzando la tecnologia di fecondazione in vitro (IVF).
  • Gravidanza multipla.
  • Lo stato psicologico insoddisfacente della gravidanza.
  • Amniocentesi pre-proiettata.
  • Terapia ormonale.

Se gli studi primari mostrano anomalie, ciò non significa che il bambino non stia bene. Questo è probabilmente un segnale di un certo rischio di patologie..

Molto probabilmente, il medico suggerirà ulteriori esami e scoprirà il motivo di tali deviazioni.

Cosa determina un esame del sangue

Dal momento della gravidanza, sostanze speciali iniziano a entrare nel sangue della futura mamma, in base al loro numero il medico può giudicare come sta procedendo la gravidanza.

Durante lo screening iniziale, il medico valuta il livello di hCG e la proteina specifica PAPP-A. Tale analisi si chiama doppio test biochimico..
L'HCG è chiamato ormone della gravidanza per una buona ragione. Dopotutto, è grazie a lui che una donna può rivelare autonomamente le sue condizioni con il test. Questo ormone inizia a essere prodotto nel sangue immediatamente, non appena l'uovo fetale viene fissato nell'utero. È in grado di dire se il feto è sano.

Nel caso in cui studi di analisi del sangue mostrassero valori elevati di hCG, è probabile che il rischio di trisomia.

E quando la quantità di proteine ​​è piccola, il medico di solito mette in gravidanza o aborto ectopico o morto.
La proteina PAPP-A è un altro indicatore che viene osservato quando si esegue un esame del sangue. E quando il suo livello è basso, il medico può sospettare la probabilità di sindromi associate a un cromosoma in più. Se il livello del sangue viene superato, ciò significa spesso una gravidanza congelata. Quando analizzano il sangue, osservano questo indicatore solo fino alla 14a settimana, perché poi smette di essere un marker di trisomia e altre patologie. Ecco perché la questione di quando fare la prima proiezione è così importante..

Sviluppo del bambino di 12 settimane

Molti dei principali organi delle briciole si sono già sviluppati e alcune piccole strutture continuano la loro formazione. In media, l'altezza di un bambino è di 80 mm e il peso è di circa 20 grammi. I medici notano anche che il feto mangia tali caratteristiche:

- le contrazioni cardiache sono più frequenti rispetto al terzo trimestre e possono essere di circa 170 battiti al minuto;

- il viso del bambino non sembra più un girino, ma acquisisce tratti umani;

- puoi vedere le palpebre, i lobi, un po 'di capelli soffici (nel sito della formazione di sopracciglia e ciglia);

- la maggior parte dei muscoli si è già quasi sviluppata, quindi il feto si muove continuamente e i movimenti sono per lo più involontari e piuttosto caotici;

- il bambino fa una smorfia e stringe i pugni in pugni, sulle dita puoi vedere le unghie;

- il bambino ha già sviluppato reni e un intestino è quasi formato, si osservano globuli rossi e bianchi nel sangue;

- entrambi gli emisferi del cervello sono completamente formati, tuttavia "comandano" mentre il dorsale;

- puoi vedere chi è: un ragazzo o una ragazza, ma poiché il feto non si trova sempre nel modo desiderato da madre e dottori, puoi fare un errore, ecco perché parlano di più del sesso nella sedicesima settimana.

Costo

La politica dei prezzi di cliniche e centri medici differisce l'una dall'altra, così come il livello di servizio.

Negli uffici governativi in ​​cui il paziente è registrato per la gravidanza, tutti gli esami vengono eseguiti gratuitamente. Le cliniche private offrono una vasta selezione di tecniche diagnostiche. Quindi, un'ecografia transvaginale convenzionale costa da 500 rubli, scansione 3D e 4D - da 1000 rubli.

Il prezzo dipende dalle seguenti condizioni:

  • L'ecografia ZD durante la gravidanza per un periodo di 12 settimane è leggermente più economica della 4D, ma più costosa del solito;
  • le attrezzature utilizzate, le qualifiche dei medici, il prestigio della clinica;
  • servizi aggiuntivi, come stampe di foto o video per bambini.

Metodo di diagnosi

Quando viene prescritta un'ecografia incinta, viene fatto un confronto dell'emisfero cerebrale, viene studiata la simmetria e come vengono localizzati i suoi volumi. Determinano le camere del cuore, le condizioni delle navi coronarie. La lunghezza delle ossa tubolari, quale dimensione dell'addome è anche importante. Oltre a come si trovano gli organi interni. Dopo aver completato la procedura, la misurazione viene confrontata con l'indicazione delle norme per il periodo di tempo appropriato in cui si verifica lo sviluppo e guardano anche i risultati della biochimica e della norma ormonale. Questa tecnica strumentale rileva sempre la presenza di gravi anomalie, nel caso in cui vi sia ancora la possibilità di interrompere in sicurezza una gravidanza patologica.

Tutto ciò non è irrilevante, quindi, se esiste una diagnosi di deviazione, gli esperti prescrivono una procedura ripetuta, nonché tecniche aggiuntive al fine di effettuare una diagnosi accurata e adottare le misure appropriate per eliminarla in tempo. Per questo, è necessaria una ecografia. Di norma, il risultato dell'analisi, nonché la norma di tutti gli indicatori, lo specialista considera sempre, tenendo conto di quanto tempo ha la donna incinta.

Quando si verificano deviazioni dalle norme dello standard, significa che si è verificato un segno diagnostico, soprattutto se, insieme all'analisi degli ultrasuoni.

Quando, durante l'elaborazione dell'indicatore ottenuto, il medico rivela che la gravidanza sta procedendo normalmente, nella scheda viene registrato che il primo screening è passato con un indicatore negativo. Quando viene rilevata un'anomalia, la sua espressione si verifica, di regola, su una scala di rischio. Se questa scala è alta, il medico prescrive ulteriori esami. Questo set di misure include lo screening ripetuto, è prescritto quando il secondo e il terzo trimestre di una donna incinta. Se esiste una tale necessità, viene prescritto un esame approfondito per una diagnosi accurata, nonché i motivi della manifestazione di una deviazione dalla norma dell'indicatore.

Possono esserci deviazioni dalla placenta?

L'ecografia mostra dove è attaccato il "luogo del bambino", quanto è maturo, se ci sono patologie e altro. L'opzione migliore è attaccare sul retro dell'utero. Ma la placenta può "aggrapparsi" alla parte anteriore e persino alla parte inferiore. Tuttavia, non dovrebbe sovrapporsi alla faringe interna dell'utero. Questa condizione è chiamata corion o placenta previa centrale. In questo caso, controllano se la situazione cambierà e, in caso contrario, eseguono un taglio cesareo per la consegna. Se la faringe non è completamente bloccata, questa si chiama presentazione incompleta; il parto viene effettuato nel solito modo.

Se la placenta "si stabilì" vicino all'uscita (meno di 70 mm), allora questo è un previa basso. Dal momento che può diventare una minaccia di sanguinamento, si raccomanda un regime meno attivo per le donne in gravidanza. Quindi osserva se la placenta aumenta. Se entro 32-36 settimane questo accade, allora non ci sarà alcuna minaccia e la donna partorirà nel solito modo.

La maturità della placenta in questo periodo è 0. La placenta "lobata" è il secondo grado di maturità, e in tale situazione è necessario consultare un medico. I depositi di sali di calcio sono chiamati calcinati. La norma è considerata se sono presenti nella placenta del primo grado di maturità.

Se una parte del "luogo del bambino" muore, questo si chiama infarto della placenta. In questo caso, è necessario consultare urgentemente un medico per scoprire la causa e prescrivere il trattamento, perché se ciò accade ulteriormente, al bambino mancheranno ossigeno e sostanze necessarie per il suo sviluppo.

Dodicesima settimana di gravidanza

Un'età gestazionale di 12 settimane è considerata il primo anniversario non ufficiale del bambino. Questa è la terza via dal concepimento al parto, la fine del trimestre più responsabile e più difficile. In questo momento è già necessario registrarsi e venire dal medico curante una o due volte al mese. Il benessere sta migliorando e il frutto sta crescendo rapidamente. 12 settimane di gestazione sono il momento in cui la tossicosi si allontana e il cibo è un piacere. Sì, e la minzione diventa meno frequente. Ma gli intestini funzionano altrettanto male, quindi la probabilità di costipazione rimane alta. La circolazione sanguigna accelerata aumenta il polso e il carico sul cuore, sui polmoni e sui reni, quindi non dovresti lavorare troppo, mangiare troppo e interrompere il regime della giornata. In 12 settimane di gravidanza, abbiamo imparato cosa succede alla madre e cosa succede al bambino?

Cosa sta succedendo dentro? Cosa prova il bambino?

Tutti gli organi del bambino sono formati. Da questo momento si svilupperanno e miglioreranno..

Le seguenti modifiche si verificano nel corpo del bambino:

  • lo strato superiore della pelle esfolia;
  • la ghiandola tiroidea produce iodio;
  • le unghie appaiono sulle dita;
  • i reni iniziano a lavorare;
  • la ghiandola pituitaria produce ormoni, fegato - bile;
  • funziona il sistema nervoso.

Un bambino può succhiare un dito, muoversi attivamente, rispondere a toccare lo stomaco, il rumore, ma la futura mamma non lo sente ancora. Il bambino può sentire dolore, i lineamenti del viso prendono forma. Un frutto delle dimensioni di un limone (peso 14 g. Altezza 12,5 cm) diventa come una piccola persona. Maggiori informazioni su ciò che accade nel corpo di una donna alla settimana 12 →

Ultrasuoni per un periodo di 12 settimane


Fondamentalmente, la procedura viene eseguita in due modi: transvaginalmente (attraverso la vagina utilizzando un sensore speciale) e transaddominale (attraverso la pelle dell'addome). Quest'ultimo è più comune e il primo è prescritto non a tutte le donne nella situazione, ma solo ad alcune di esse, nei casi:
- se la placenta (o corion) è attaccata in basso;

- se è presente insufficienza istmo-cervicale e il suo grado deve essere valutato;

- se vi sono segni di infiammazione delle cisti e delle appendici (al fine di stabilire con precisione la diagnosi) o se i nodi dei fibromi uterini sono localizzati in modo molto specifico e il metodo n. 2 ha mostrato poche informazioni;

- quando si valuta la zona del colletto del bambino o si misurano le dimensioni giuste, che sono difficili da fare perché il feto non si trova come dovrebbe, o il tessuto sottocutaneo dell'addome è molto spesso.

Lo studio è condotto come segue: una donna giace piegando le gambe in ginocchio; il medico inserisce una sonda ad ultrasuoni nella vagina, su cui viene messo un preservativo monouso. Di solito tutto viene eseguito con grande precisione, quindi la donna incinta non sente dolore.

L'esame transaddominale viene eseguito nella stessa posizione. Tutta l'aria tra il sensore e la pelle non verrà espulsa, quindi sono possibili risultati errati. Per ridurre il più possibile la probabilità di errore, utilizzare uno speciale gel applicato allo stomaco. Spostare gradualmente il sensore lungo lo stomaco in modo da poter vedere gli organi del bambino, nonché l'utero e la placenta della madre. L'ecografia è completamente sicura per il feto e non gli provoca alcun danno.

Come viene condotto lo studio e per quanto tempo?

Per ottenere risultati affidabili, il primo esame viene prescritto tra l'undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza. Prima o poi di questo periodo, non puoi essere testato, altrimenti c'è la possibilità di non vedere la patologia.

C'è un'opportunità per rifiutare gli esami di routine durante la gravidanza, ma questo sarà considerato negligenza per la tua salute. Tale decisione comporta un rischio per il bambino. Rifiutando le ispezioni programmate, la donna mette in pericolo la sua vita.

La procedura prevede due fasi:

  1. Diagnostica ad ultrasuoni;
  2. Biochimica del sangue.

Esistono delle regole per superare un esame ecografico: la futura mamma deve bere mezzo litro di acqua normale, pulita e liscia un'ora e mezza prima dell'esame. La vescica durante l'ecografia dovrebbe essere piena in modo che uno specialista possa considerare meglio la posizione del feto e le sue condizioni. Invece di bere acqua, non puoi urinare tre ore prima dell'esame.

Quando uno specialista utilizza il metodo transvaginale di esame del feto, il sensore viene inserito nella vagina, quindi la preparazione sopra descritta non sarà richiesta. Tuttavia, si consiglia di andare in bagno prima di questo..

Dopo un'ecografia, viene eseguito un test biochimico del sangue. Un tale ordine è obbligatorio, poiché l'emocromo può cambiare molto rapidamente, ma se si esegue un esame ecografico prima, è possibile stabilire facilmente lo stato del bambino.

La donna incinta dovrebbe sottoporsi a un esame del sangue con i risultati di un'ecografia, in cui verrà indicata l'età gestazionale. Sfortunatamente, a volte l'ecografia mostra regressione o sbiadimento della gravidanza, quindi la donazione di sangue non sarà più necessaria. Per prepararsi al prelievo di sangue, è necessario bere solo acqua pura, escludere cibo e bevande - il prelievo di sangue viene eseguito a stomaco vuoto.


Lo specialista effettuerà un'ecografia, i cui risultati confermeranno o negheranno la presenza di patologie

E 'Importante Essere Consapevoli Di Vasculite